Crigler-Najjar 综合征 I / II 型基因检测

您是否发现家人或宝宝皮肤和眼白持续发黄，像橘子皮一样，吃药也难退？这可能是Crigler-Najjar综合征，一种罕见的遗传病。因为身体里负责处理“胆红素”（一种黄色废物）的机器——UGT1A1基因坏了，导致毒素堆积。它非常少见，但一旦发生，毒素会损害大脑和神经系统，尤其在婴幼儿期风险高。及早通过基因检测明确原因，能帮助制定精准的照护方案，比如选择合适的光疗方式，避免不可逆的脑损伤，让孩子能更好地成长。

检测采用全外显子测序技术，可以一次性分析所有基因的外显子区域，精准查找UGT1A1基因的致病变化。您只需要提供约2-5毫升外周血样本（或口腔拭子等），采样过程简单快捷。建议先对有明显表现的成员进行检测（单人费用约3500元）；若需明确家族遗传模式，可进行家系分析（父母子三人费用约8800元）。这是自费项目。您可以在沈阳的合作采样点完成采样，或通过快递邮寄样本。通常实验室收到合格样本后，15-20个工作日可出具详细报告。

这是一种常染色体隐性遗传病。简单说，只有当一个人从父母双方各继承到一个有问题的UGT1A1基因拷贝时，才会发病。如果只继承到一个，则为携带者，通常不发病但可能将问题基因传给下一代。因此，若一人确诊，其兄弟姐妹有25%的患病可能，父母则一定是携带者。对于有计划要宝宝的家庭，通过基因检测明确夫妻双方的携带状态至关重要，可以科学评估生育风险，并在专业指导下制定家庭计划。